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Urgences pédiatriques

Avec le Dr Serge Thérien, pédiatre...

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Le problème n'est pas mon apparence
mais la façon dont tu me perçois.

Caractéristiques


Ce texte explicatif a pour but d'ouvrir une fenêtre sur la vie des personnes ayant le syndrome de Down (trisomie 21 ou tel autre hasard chromosomique). Une vie en constante évolution, comme toute existence humaine. Une existence avec un passé chargé de stéréotypes limitant, mais avec un futur aux frontières incommensurables.

Essentiellement, ces personnes sont des gens comme vous et moi, mais qui manifestent habituellement un certain retard dans leur développement physique et cognitif.

C'est le médecin britannique Langdon Down qui le premier, a décrit les similarités typiques de ces personnes dans un article publié en 1866. Ces caractéristiques sont : des yeux bridés, un petit nez et aplati, des mains courtes, une faible tonicité des muscles, une stature trapue et corpulente, ainsi que des retards dans le développement physique et intellectuel.

Ce sont leurs yeux bridés qui ont fait dire, pendant de nombreuses années, que ces gens ressemblaient à des Orientaux ; c'est pourquoi le docteur Down les a appelés « Mongoliens » et leur état le « mongolisme ». On rencontre fréquemment dans la littérature médicale le terme « Syndrome de Down » le terme « syndrome » se référent aux groupes caractéristiques de personnes, et « Down » du nom du médecin qui les a décrits.

Le retard de croissance et les marques dominantes physiques observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down sont causés par la présence dans leurs cellules d'un surplus de matière génétique.

Presqu’un siècle plus tard, c'est-à-dire en 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que les personnes atteintes du syndrome de Down avaient un chromosome de plus. Au lieu d'avoir 46 chromosomes dans chaque cellule, elles en ont 47. Le chromosome supplémentaire est le 21, il est plus petit et provient soit du spermatozoïde ou soit de l'ovule. Il est admis qu'au cours de la division de la cellule d'un spermatozoïde ou d'un ovule, les 2 chromosomes 21 ne se segmentent pas correctement (non-segmentation).

Ainsi une cellule se retrouvera avec un chromosome (21) supplémentaire lequel, plus tard, s'il est réuni avec la cellule du germe normal, entraînera la trisomie 21.

C'est ainsi que la première cellule de la conception aura au départ 47 chromosomes ; s'il n'y a pas de fausse couche causée par cette cellule pendant le premier trimestre de la grossesse, naîtra un enfant atteint du syndrome de Down. Cette forme d'erreur chromosomique qu'est la trisomie 21 se rencontre chez 95 % des personnes atteintes du syndrome de Down.

Dans 3 ou 4% des personnes atteintes du syndrome de Down, le chromosome 21 additionnel est attaché ou déplacé avec un autre chromosome. Si une personne est atteinte du syndrome de Down dit « un déplacement », il est possible qu'un parent soit le porteur. La mosaïque, une autre erreur chromosomique, se retrouve dans près de 1% des cas. Avec la mosaïque, quelques cellules sont formées de 47 chromosomes et les autres de 46. La mosaïque provient d'une division de la cellule tôt après la conception.

Même si plusieurs théories ont été mises de l'avant, personne ne connaît les vraies causes de la division incorrecte de la cellule responsable du syndrome de Down.

Certains scientistes prétendent que les infections virales, les anomalies hormonales, les rayons X, les médicaments puissants ou les prédispositions génétiques ont quelque chose à voir avec le phénomène de la non-segmentation.

Il est courant de croire que le risque est plus élevé chez les mères plus âgées. Sachant que l'âge de la mère est un facteur influent, il est bien établi que le chromosome supplémentaire pourrait provenir soit du spermatozoïde ou soit de l'ovule.

Le syndrome de Down apparaît dans approximativement un cas sur chaque 600 à 1000 naissances ; c'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez l'être humain.


En résumé


En résumé : Le syndrome de Down n'est pas une maladie mais bien un état. Les enfants, les adolescents et les adultes trisomiques sont avant tous des êtres uniques avec leurs demandes, leurs exigences et leurs compétences. Ainsi ils ont leur place non seulement parmi nous, mais surtout avec nous !