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Synthèse sur le Syndrome de Down


QU'EST-CE QUE LE SYNDROME DE DOWN ?


Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois « mongolisme ». Ce terme est aujourd'hui rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.

UN BREF HISTORIQUE


En 1866, le Docteur Langdon Down, fut le premier à décrire quelques - uns des traits des personnes atteintes de cet état, d'où le nom du syndrome. Il constata que certains traits ressemblaient aux Mongoliens (habitant de Mongolie). C'est ainsi que ce terme fut d’abord introduit dans notre vocabulaire.

Puis en 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le "problème" se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21e paire, il y avait un chromosome de plus ; c'est ce qui venait débalancer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21e paire.

CARACTÉRISTIQUES DE LA TRISOMIE 21


La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21 mais il en existe d'autres comme la trisomie 5 (cri du chat), 13 et 18. Les trisomies 13 et 18, quoique assez rares, peuvent être très sévères et engendrer des problèmes de santé et de malformations accompagnées de déficience intellectuelle de légère à sévère. Ces enfants ne sont habituellement pas viables : s'ils arrivent à vivre, ils sont alors très atteints.

Une chose à ne pas oublier : La trisomie n'est pas une maladie, mais un état.

ATTEINTES INTELLECTUELLES ET PHYSIQUES


Un enfant dit « normal » possède environ 40 milliards de cellules ; l'enfant trisomique, lui, en a le tiers de moins.

Les personnes atteintes du syndrome de Down, sont toujours touchées au niveau intellectuel.

Ces enfants peuvent apprendre à parler et à fonctionner quasi normalement. Cependant, ils le font plus lentement que d'autres (tout dépend du niveau d'atteinte évidemment). Ils ont besoin d'un encadrement assez prolongé mais la plupart pourront atteindre une vie autonome sans grande aide extérieure. Le gros changement a été l'acceptation par notre société, mais il reste encore beaucoup à faire...

LES TRAITS PHYSIQUES SONT :

  1. Retard au niveau du développement physique ;
  2. Une stature trapue et corpulente ;
  3. Faible tonicité musculaire ;
  4. Visage rond, derrière de la tête aplatie ;
  5. Doigts des pieds et des mains courts ;
  6. Petits doigts souvent incurvés ;
  7. Cou un peu plus court ;
  8. Petites oreilles ;
  9. Cheveux raides et clairsemés ;
  10. Peau qui ride facilement ;
  11. Yeux bridés, paupières inférieures larges ;
  12. Lèvres gerçant plus facilement à l’extérieur ;
  13. Dents plus petites, poussant en retard et pouvant être mal placées.
Grâce à une bonne stimulation sensorielle précoce, à des exercices spécifiques (activités motrices brutes et raffinées), à un entraînement pour l'acquisition du langage, tout cela combiné ensemble contribue grandement à l'amélioration de leurs conditions de vie.

DÉPISTAGE


D'autres détails (autres que les traits physiques apparents) peuvent venir confirmer le diagnostic de la trisomie 21.

Comme nous le savons, à la naissance, le bébé a souvent le visage bouffi ; alors s'il y a un doute de la part du médecin, il peut toujours examiner au niveau de l'iris de l'œil s'il y a des petits dépôts comme du sel, des genres de « spots » ou des particules de Brochu. Cela permet ainsi au médecin une orientation de façon plus certaine à propos de la trisomie 21.

Après la constatation des particules, le médecin devra vérifier au niveau des possibilités de complications organiques. Il pourrait y avoir par exemple un blocage au niveau de l'intestin ce qui fait qu'il pourrait y avoir une difficulté au niveau de la digestion.

Dans certains cas, l'opération devra être pratiquée assez rapidement après la naissance car la vie de l'enfant pourrait être en danger. Si l'opération n'est pas effectuée , l'enfant souffrira très probablement de problèmes de constipation.

Un autre organe qui peut être assez fréquemment touché est le cœur. La malformation cardiaque peut être corrigée par une intervention chirurgicale.

Dès les premiers jours de vie, des problèmes avec les vaisseaux des poumons peuvent aussi survenir ; ceux-ci ont de la difficulté à s'ouvrir. Ceci est appelé de l'hypertension pulmonaire.

De plus, le système immunitaire est souvent faible. Par conséquent, les enfants sont très vulnérables à toutes sortes d’infections, plus spécialement aux bronchites, pneumonies, otites, sinusites, amygdalites, etc., ce qui nécessite plusieurs hospitalisations dès le jeune âge des enfants atteints de trisomie 21.

BESOINS PHYSIQUES ET SUPPORT PSYCHOLOGIQUE DE LA SOCIÉTÉ


Les besoins physiques de ces enfants sont les mêmes que tous les autres enfants sauf qu'ils besoin d’être davantage stimulés. Il existe une méthode de stimulation intensive appelée méthode dite de « Philadelphie ». Les parents peuvent s'y référer et choisir les exercices avec lesquels ils se sentent à l'aise. Il existe aussi une autre méthode ressemblant à celle dite de « Philadelphie », mais celle-ci, la méthode AND (de Toronto) est moins approfondie.

Plusieurs de nos enfants auront besoin de services en ergothérapie, en physiothérapie et en orthophonie. Ces services sont donnés par des centres spécialisés comme le Centre de Réadaptation Estrie.

Cependant, ce qu'il y a de plus important pour ces enfants, cela demeure leur acceptation dans notre société ! Ils peuvent faire beaucoup de choses si on leur en donne la chance !

Ils peuvent nous apprendre tellement, si nous prenons le temps de les regarder, de les écouter, de les aimer !

Il faut donner la chance aux enfants et aux adultes trisomiques de nous montrer ce qu'ils sont capables de faire !

QUELQUES STATISTIQUES


Études faites par Monsieur Sigfried M. Pueschel, M.D., PH.D. et directeur du « Child Development Center », sur les enfants atteints du syndrome de Down :
  1. 12 % des bébés naissent avec des problèmes intestinaux ;
  2. 40 à 50 % des bébés naissent avec une malformation cardiaque ;
  3. 3 % des bébés naissent avec des cataractes congénitales ;
  4. 60 à 80 % des bébés naissent avec une déficience auditive ;
  5. 70 % des enfants ont une réfraction visuelle (myopie ou presbytie) ; environ 30 % de ces enfants souffrent de strabisme et environ 15 % clignotent des yeux ;
  6. Plusieurs enfants souffrent d'hypo ou d'hyper thyroïdite
  7. Sur 400 jeunes, de 12 à 14 % étaient atteints de l'instabilité atlantoaxiale ? (vertèbres cervicales).

Qu'est-ce que l'instabilité atlantoaxiale ?


Les deux premières vertèbres cervicales peuvent être instables parce que les ligaments retenant la deuxième vertèbre sont très lâches. Quand la deuxième vertèbre a un mouvement arrière, elle peut occasionner une pression sur la moelle épinière et causer de sérieux problèmes neurologiques. On recommande fortement des radiographies de la région cervicale vers l'âge de deux à trois ans puis recommencer aux trois à cinq ans.

L'organisation « Spécial Olympics » a fait la recommandation que les enfants trisomiques ne fassent pas de pirouettes, de tonneaux, des plongeons, des papillons et autres activités similaires.

Après l'énumération des problématiques que l'enfant trisomique peut avoir, il y a au moins un point sur lequel il est favorisé : il a moins de caries ! Ceci s'explique par le fait que l'apparition des dents est souvent tardive et étant donné que les dents sont plus petites, il y a alors plus d'espace entre celles-ci, donc moins de bactéries qui s'y accumulent.

BIBLIOGRAPHIE


Dr Maria Egg, Mon enfant n'est pas comme les autres, éd. De Pachaux et Niestie, 1973, 155 pages.

Dr David Smith, L'enfant trisomique 21, Le mongolisme, éd. Le Centurion, 1976, 175 pages.

M. Cuilleret, Trisomie 21, aides et conseils, éd. Masson, 1992

(Conférence de Monsieur Sigfried M. Pueschel, M.D., Ph.D. traduite par le Centre de Réadaptation Estrie).

Dr S.M. Tueschel M.D. D'abord et avant tout un être humain, 9 pages.