Dépistage

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire. Elle touche environ 1 bébé sur 770. Malgré que les probabilités d’avoir un enfant augmentent avec l’âge de la femme enceinte, toutes les femmes, peu importe leur âge, peuvent porter un enfant ayant la trisomie 21.

Au Québec, il y a un programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21. Celui-ci est accessible à toutes les femmes enceintes qui désirent passer le test, quel que soit leur âge. Il s’agit d’abord de prélèvements de sang (entre la 10e et la 13e semaine et entre la 14e et la 16e semaine de grossesse) et la mesure de la clarté nucale lors d’une échographie (entre la 11e et la 13e semaine). Ces deux tests permettent d’établir s’il y a une probabilité faible ou élevée de trisomie 21. Cela dit, si la probabilité est élevée, la mère pourra décider de faire l’amniocentèse. 

L’amniocentèse est un test qui sert à détecter les anomalies chromosomiques. Celui-ci peut se faire à partir de la 15e semaine de grossesse. C’est le seul test qui permet de confirmer avec certitude si le bébé aura ou non la trisomie 21. Il s’agit de prélever du liquide amniotique dans le ventre de la mère.

Pour plus d’informations, vous pouvez vous référer du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21